Детская абсансная эпилепсия (CAE) - признаки, симптомы, лечение

Что такое абсансная эпилепсия в детстве?

Детская абсансная эпилепсия (CAE) — это тип эпилепсии, характеризующийся повторяющимися приступами у маленьких детей. Эти припадки, известные как приступы абсанса, на короткое время нарушают сознание пострадавшего ребенка, заставляя его тупо смотреть в пространство и, среди прочего, перестать отвечать. Сразу после приступа, который обычно длится около 10 секунд, ребенок приходит в норму и может даже не осознавать, что приступ произошел. Судороги обычно возникают часто, иногда до 200 раз в день.

Хотя абсанс может возникнуть у человека любого возраста, абсансная эпилепсия в детстве характерна только для детей и обычно сначала возникает у детей в возрасте от пяти до восьми лет.Большинство детей, страдающих этим заболеванием, перестают испытывать судороги к середине подросткового возраста. Однако у некоторых судороги могут продолжаться и в подростковом возрасте, а также могут развиваться другие типы судорог, такие как тонико-клонические судороги.

Считается, что причина абсансной эпилепсии в детстве в значительной степени является генетической: каждый третий ребенок, страдающий этим заболеванием, имеет в семейном анамнезе подобные припадки. Лечение включает использование лекарств и, как правило, эффективно при контроле приступов.

Симптомы абсансной эпилепсии в детстве

Ключевым симптомом абсансной эпилепсии в детстве являются абсансные припадки, ранее известные как малые припадки. Припадки абсанса могут вызвать у пострадавшего ребенка:

Тупо смотрю в космос
Перестань говорить или взаимодействовать
Вдруг перестань двигаться
Перестать отвечать
Неоднократно двигать пальцами, руками или ртом без видимой цели
Постоянно трепещут или подрагивают веки.

Припадки длятся в среднем от 5 до 15 секунд. После припадка пострадавший ребенок обычно возобновляет нормальную деятельность и может не знать, что припадок произошел.

Судороги могут впервые появиться у детей от трех до одиннадцати лет, но чаще всего возникают у детей от трех до восьми лет. Они немного чаще встречаются у девочек, чем у мальчиков.

Без лечения припадки, как правило, возникают часто, иногда до 200 раз в день. Они более вероятны, когда ребенку скучно, устал или не занят какой-либо деятельностью, и становятся менее вероятными, когда ребенок концентрируется.

Судороги вряд ли повлияют на развитие пострадавшего ребенка. Однако у детей, у которых часто случаются приступы, могут возникнуть некоторые трудности в обучении.

Полезно знать: у детей могут возникнуть атипичные абсансы. Этот менее распространенный тип припадка имеет тенденцию начинаться и заканчиваться более постепенно, чем типичный абсанс. Как правило, они служат дольше, хотя могут длиться от 5 до 30 секунд.

Детям, у которых в детстве наблюдаются возможные симптомы абсансной эпилепсии, следует обратиться к врачу для обследования.

Причины

Абсолютная эпилепсия в детстве — это разновидность эпилепсии. Приступы, связанные с эпилепсией, возникают в результате неконтролируемых всплесков электрической активности мозга.

Основная причина состояния обычно генетическая, хотя в некоторых случаях факторы окружающей среды могут способствовать его возникновению. Генетический элемент сложен и до конца не изучен. Считается, что здесь играют роль несколько генов и генетические изменения.

Шаблон наследования

Сложность генетики, лежащей в основе абсансной эпилепсии в детстве, означает, что модель ее наследования также не является однозначной.

Когда это заболевание связано с некоторыми генами, рецепторами ГАМК или генами кальциевых каналов, например, это заболевание следует аутосомно-доминантному типу наследования, а это означает, что дефектного гена от одного родителя может быть достаточно, чтобы передать заболевание. Однако, когда он связан с другими генами, образец наследования может быть другим.

Примерно каждый третий ребенок с абсансной эпилепсией в детстве имеет в семейном анамнезе подобные припадки. У братьев и сестер пострадавших детей примерно 1 из 10 шансов заболеть этим заболеванием.

Диагностика

Диагноз обычно основывается на подробном описании испытываемых симптомов и физическом обследовании.

Тест гипервентиляции может быть выполнен. Это включает в себя просьбу ребенка сделать гипервентиляцию или быстро дышать в течение трех-четырех минут, иногда при этом вслух и с закрытыми глазами. В 90% случаев это вызывает у ребенка абсанс.

Врачи также могут назначить электроэнцефалограмму (ЭЭГ). Во время этого теста, который можно провести в кабинете врача или больнице, ребенка попросят лечь ровно, пока к коже головы прикреплены дискообразные электроды. Эти электроды, подключенные к устройству мониторинга, могут контролировать электрическую активность мозга. Те, кто страдает абсансной эпилепсией в детстве, как правило, демонстрируют характерный образец мозговой активности, что делает этот тест важным шагом в подтверждении диагноза абсансной эпилепсии в детстве. Часто врачи записывают ЭЭГ одновременно с проведением теста на гипервентиляцию.

В большинстве случаев дальнейшие тесты не требуются. Однако, если состояние не улучшится после лечения, может быть назначен ряд дополнительных анализов. К ним относятся:

КТ или МРТ для проверки локализации проблемы в головном мозге.
Генетическое тестирование, чтобы помочь идентифицировать ген или гены, ответственные за состояние
Лечение абсансной эпилепсии в детстве

С абсансной эпилепсией в детстве можно эффективно справиться с помощью лекарств. Два наиболее часто назначаемых препарата — этосуксимид и вальпроат натрия, также известный как вальпроевая кислота. Оба препарата показали свою эффективность в борьбе с приступами абсанса в 80% случаев. Вальпроат натрия может быть предпочтительным в случаях, когда у ребенка также возникают другие типы судорог, такие как клонико-тонические судороги.

Ламотриджин также оказался эффективным в некоторых случаях. Он также может вызывать меньше побочных эффектов, чем этосуксимид и вальпроат натрия. Хотя для контроля абсансов использовались и другие лекарства, эффективность большинства из них не была доказана в контролируемых исследованиях.

Если использование одного типа лекарств оказывается неэффективным, можно использовать их комбинацию. Это оказалось эффективным в половине случаев, когда пострадавший ребенок не реагирует на одно лекарство. Однако обычно рекомендуется продолжать принимать один тип лекарства до тех пор, пока не будет назначена максимально возможная доза.

Прогноз

Прогноз абсансной эпилепсии у детей очень хороший. При использовании лекарств примерно у 70 процентов детей с этим заболеванием припадки полностью контролируются к середине подросткового возраста.

Примерно в 10% случаев у детей с CAE в подростковом возрасте разовьются другие типы припадков, чаще всего клонико-тонические припадки. Подобно CAE, эти приступы обычно можно эффективно контролировать с помощью лекарств.

Часто задаваемые вопросы о абсансной эпилепсии

В: Насколько распространена абсансная эпилепсия в детстве?
Ответ: абсансной эпилепсией в детстве ежегодно страдает от 2 до 8 из 100 000 детей. Около 8 процентов детей, страдающих эпилепсией, имеют CAE, что делает его одним из наиболее распространенных типов эпилепсии у детей.

В: В чем разница между абсансной эпилепсией у детей (CAE) и абсансной эпилепсией у подростков (JAE)?
Ответ: Детская абсансная эпилепсия (CAE) и ювенильная абсансная эпилепсия (JAE) являются схожими состояниями, оба связаны с присутствием абсансных припадков и оба обычно хорошо поддаются лечению. Однако, в то время как CAE обычно сначала проявляется в возрасте от 3 до 8 лет, JAE проявляется позже, как правило, в возрасте от 10 до 17 лет. По сравнению с CAE, люди с JAE также, как правило, реже испытывают приступы абсанса. Однако они с большей вероятностью испытают дополнительные типы припадков: по оценкам, 80 процентов людей с ЯЭ также испытывают клонико-тонические припадки, а около 15 процентов также испытывают миоклонические припадки.