Болезнь Фабри

Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы А, также известного как альфа-ГАЛ. Alpha-GAL расщепляет жир, называемый глоботриаозилцерамидом (GL-3 или Gb3), который обычно вырабатывается внутри здоровых клеток.

Недостаток альфа-GAL заставляет это вещество накапливаться внутри клетки и нарушать нормальную функцию клеток, вызывая симптомы. Болезнь Фабри является одним из ряда наследственных состояний, известных как лизосомные болезни накопления, которые вызывают проблемы с нормальной функцией клеток.

Болезнь Фабри встречается очень редко, и, по приблизительным оценкам, она поражает от 1 из 17 000 до 1 из 117 000 человек. Из-за того, как он передается через гены, мужчины с большей вероятностью наследуют это состояние, чем женщины: считается, что примерно 1 из каждых 20 000–40 000 мужчин страдает этим заболеванием.

Симптомы болезни Фабри

Признаки этого состояния обычно проявляются в раннем детстве и развиваются по мере старения человека. Симптомы болезни Фабри разнообразны, и некоторые из них потенциально опасны для жизни.

Следующие симптомы чаще всего наблюдаются в детстве и подростковом возрасте, хотя они могут проявляться и во взрослом возрасте:

• Боль и жжение, особенно в руках и ногах
• Темно-красные пятна на коже, обычно между пупком и коленями, иногда называемые ангиокератомой.
• Затуманенное зрение
• Звон в ушах (звон в ушах) и общие проблемы со слухом
• Боль в животе, спине или почках
• Желудочно-кишечные проблемы, включая диарею, рвоту и тошноту

Следующие более серьезные симптомы болезни Фабри чаще проявляются во взрослом возрасте:

• Остеопороз
• Сердечный приступ или сердечная недостаточность
• Увеличенное сердце
• Гладить
• Почечная недостаточность или серьезные почечные осложнения

Причины болезни Фабри

Болезнь Фабри вызывается генетической мутацией. Это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой , что означает, что заболевание влияет только на Х-хромосому. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин только одна, у мужчин гораздо больше шансов унаследовать заболевание от родителей, потому что вторая Х-хромосома обеспечивает некоторую, но не полную защиту от мутации.

Дети женщин с болезнью Фабри, как мужского, так и женского пола, имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание. Дети женского пола от мужчин с болезнью Фабри всегда наследуют это заболевание, хотя у них не всегда могут проявляться симптомы. Дети мужского пола от мужчин с этим заболеванием не наследуют болезнь Фабри.

Генетический дефект приводит к отсутствию фермента альфа-галактозидазы А, что, в свою очередь, приводит к накоплению глоботриаозилцерамида, типа жира, который обычно расщепляется как часть здоровой функции клеток. Тяжесть расстройства зависит от того, сколько альфа-галактозидазы вырабатывает организм. У одних его может вообще не быть, а у других фермент присутствует, но в недостаточном количестве.

Диагностика болезни Фабри

Ранняя диагностика болезни Фабри важно для начала управление состоянием. Этот процесс может начаться, когда у человека проявляются некоторые общие симптомы, и врач подозревает наличие расстройства.

Однако из-за редкости болезни Фабри начальные признаки расстройства могут быть не распознаны, и расстройство может остаться недиагностированным. Если человек или член семьи наблюдал аналогичные симптомы у других членов семьи и есть подозрение на это заболевание, следует обратиться к врачу.

Лабораторные исследования могут подтвердить наличие болезни Фабри. Ферментный анализ, как известно, измеряет объем альфа-галактозидазы А в организме. Для мужчин это включает анализ крови . Если кровь показывает, что у человека низкий уровень фермента, болезнь Фабри может быть подтверждена.

Этот тест также можно проводить на женщинах, но он может быть не таким точным. Анализ ДНК является гораздо более точным тестом для диагностики болезни Фабри у женщин.

Также доступно пренатальное (до рождения) тестирование на болезнь Фабри, хотя этот тест обычно предлагается только родителям с болезнью Фабри или тем, у кого в семейном анамнезе есть заболевание.

Лечение болезни Фабри

Там нет никакого лечения для болезни Фабри поэтому лечение сосредоточено на управление симптомами заболевания. Это можно сочетать с ферментозаместительной терапией, которая продемонстрировала определенные успехи в борьбе с дефицитом ферментов и должна быть начата сразу же после постановки диагноза.

Заместительная энзимотерапия

Заместительная энзимотерапия (ФЗТ) направлена ​​на устранение аномалий в клетках пациентов с болезнью Фабри, тем самым облегчая симптомы заболевания. ФЗТ используется только с 2001 года и является относительно новым методом лечения людей с болезнью Фабри. Для этого лечения доступны два препарата, Replagal и Fabrazyme, оба из которых вводятся через капельницу в вену. Было показано, что ФЗТ улучшает симптомы, а также снижает риск проблем с почками, инсульта и потери слуха.

Хотя ферментозаместительная терапия направлена ​​на устранение причины болезни Фабри, для уменьшения симптомов и предотвращения осложнений может потребоваться дополнительное лечение.

Боль

Для борьбы с болью врачи обычно назначают обезболивающие препараты, такие как габапентин, карбамазепин, фенитоин и опиоиды. Последние обычно зарезервированы для особенно сильной боли.

Кожная сыпь

Кожная сыпь, связанная с болезнью Фабри, обычно не вызывает дискомфорта, но в некоторых случаях может кровоточить. Косметические процедуры, такие как лазерная терапия, могут использоваться для удаления или уменьшения сыпи.

Потеря слуха

Людям с потерей слуха можно подобрать слуховой аппарат.

Желудочно-кишечные проблемы

Желудочно-кишечные симптомы, такие как диарея, рвота и тошнота, часто лечат с помощью лекарств. Врачи также могут посоветовать людям, испытывающим проблемы с желудочно-кишечным трактом, избегать любых продуктов, вызывающих симптомы, и придерживаться диеты с низким содержанием жиров.

Прогноз болезни Фабри

Прогноз болезни Фабри зависит от того, насколько рано диагностировано заболевание, и от тяжести симптомов. Ранняя диагностика и лечение могут быть эффективными в снижении риска развития осложнений.

У пациентов с тяжелыми симптомами или у которых развиваются тяжелые осложнения, прогноз может быть хуже, чем у пациентов с более легкими симптомами. Средняя продолжительность жизни мужчин с этим заболеванием составляет примерно 60 лет, а женщин — примерно 75 лет.

Другие названия болезни Фабри

• болезнь Фабри
• Болезнь Андерсона-Фабри
• Диффузная ангиокератома туловища
• Дефицит альфа-галактозидазы А

Часто задаваемые вопросы о болезни Фабри

В: Какова продолжительность жизни людей с болезнью Фабри?
Ответ: У мужчин с болезнью Фабри ожидаемая продолжительность жизни составляет примерно 60 лет, а у женщин — примерно 75 лет. Однако ожидаемая продолжительность жизни сильно зависит от тяжести состояния и возраста, в котором оно диагностировано.

В: Можно ли обнаружить болезнь Фабри, глядя на глаза?
О: Оптики и другие офтальмологи могут обнаружить наличие облачного налета на передней части глаза, что часто может быть ранним симптомом заболевания. Однако полное подтверждение диагноза болезни Фабри возможно только при дальнейшем обследовании.

В: Каковы симптомы болезни Фабри у женщин?
О: У женщин с болезнью Фабри могут развиться те же симптомы болезни Фабри, что и у мужчин, включая боль и жжение, сыпь и желудочно-кишечные проблемы. Однако в целом у женщин эти симптомы развиваются позже и в меньшей степени, чем у мужчин.