Гемофилия

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное генетическое нарушение свертываемости крови, которое вызывает проблемы со свертываемостью крови из-за недостатка белков, необходимых для нормального свертывания крови. Это заставляет людей с гемофилией кровоточить больше, чем другие люди, например, после травм или операций. Это состояние передается по Х-хромосоме и по этой причине чаще поражает мужчин, чем женщин. Диагноз ставится на основании симптомов, наличия гемофилии у члена семьи и проверки свертывающей функции крови. Предотвращение травм и прием дополнительных белков свертывания крови — два способа предотвратить осложнения этого состояния. При хорошем ведении прогноз для больных гемофилией хороший, хотя он зависит от тяжести дефицита фактора свертывания крови.

Риски

Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное мутацией в гене. Проблемы со свертываемостью крови возникают из-за того, что у людей с гемофилией не хватает белков, необходимых для нормального свертывания крови. Существует два типа гемофилии: тип А (более тяжелый и распространенный тип) и тип В (также известный как болезнь Кристмаса). При легкой форме гемофилии кровь человека обладает некоторой способностью к свертыванию, но у людей с тяжелой формой гемофилии в крови может быть очень мало или вообще не быть белков свертывания крови. Поскольку это генетическое заболевание, гемофилия, как правило, передается по наследству, однако около трети людей с диагнозом гемофилия являются первым человеком в своей семье, у которого гемофилия. Эти люди могут передать ген своим детям. Этот ген находится на Х-хромосоме, и, поскольку у них только одна, у мужчин больше шансов заболеть гемофилией, чем у женщин.

Симптомы

Люди с гемофилией склонны к чрезмерным кровоподтекам или кровотечениям после небольших инцидентов или процедур. У них может быть склонность к синякам или к тяжелым эпизодам носового кровотечения, кровоточивости десен или даже кровоизлияниям в суставы. У женщин с гемофилией могут быть обильные менструации. Люди с гемофилией также подвержены повышенному риску кровотечения в кишечнике, которое может вызвать появление красных или черных испражнений.

Диагноз

Диагноз основывается на симптомах пострадавшего, наличии сведений о наличии гемофилии у других членов семьи, физическом осмотре и тестах на способность крови к свертыванию. Анализы крови могут показать, что для свертывания крови требуется больше времени, чем обычно, а также низкий уровень или отсутствие некоторых белков, необходимых для нормального свертывания крови.

Уход

Лечение гемофилии зависит от способности крови сворачиваться. Людям, чья кровь обладает некоторой способностью к свертыванию, могут сделать инъекцию для улучшения свертываемости крови перед процедурой, которая может вызвать кровотечение, например, стоматологической работой. Людям, чья кровь практически не имеет способности к свертыванию, может потребоваться регулярная инъекция, чтобы защитить их в случае несчастных случаев. Лечение должен проводить специалист в данной области. Людям с гемофилией следует носить медицинский браслет или удостоверение личности на случай непредвиденных обстоятельств.

Профилактика

Предотвращение травм очень важно, чтобы избежать кровотечения. Людям с гемофилией может потребоваться введение факторов свертывания крови перед процедурой, которая может вызвать кровотечение. Лекарства для разжижения крови принимать нельзя.