Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Что такое боковой амиотрофический склероз (БАС)?

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как заболевание двигательных нейронов (БДН) в Великобритании или болезнь Лу Герига в США, определяется как редкое прогрессирующее неврологическое заболевание, которое вызывает повреждение нервов и мышечную слабость. БАС поражает и разрушает нервные клетки, называемые мотонейронами, которые расположены в спинном и головном мозге и контролируют движение мышц. Разрушение этих нервов вызывает прогрессирующую мышечную слабость и в конечном итоге приводит к параличу.

Причина БАС неизвестна. Ранние симптомы включают покалывание или слабость в руках или ногах , мышечные спазмы и иногда изменения голоса. Лекарства от БАС не существует, хотя есть некоторые лекарства, замедляющие разрушение нервных клеток. Лечение этого состояния направлено на облегчение симптомов БАС / БДН и поддержку человека и его семьи.

Около 20 000 человек в Соединенных Штатах болеют БАС, и у 6 000 человек ежегодно диагностируется это заболевание. Течение БАС / болезни двигательных нейронов варьируется от человека к человеку, но у большинства людей состояние прогрессирует в течение трех-пяти лет (см. Часто задаваемые вопросы). Однако есть известные примеры людей, десятилетиями живших с БАС, например, физик Стивен Хокинг. Хотя развитие мышечной слабости отличается от человека к человеку, большинство людей с БАС в конечном итоге умирают в результате этого состояния.

Симптомы бокового амиотрофического склероза (БАС)

Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза могут быть разными для каждого человека. Прогрессирование БАС также может варьироваться от человека к человеку. Однако общим фактором является прогрессирующая слабость и мышечная атрофия и возможный паралич.

Ранние симптомы БАС

Начальные признаки бокового амиотрофического склероза зависят от человека. Общие ранние симптомы БАС включают:

Слабость мышц и покалывание в руках, ногах или шее
Подергивание мышц в руках, ногах, плече или языке
Мышечные спазмы
Жесткие мышцы
Невнятная речь или голос становятся более гнусавыми
Затруднения при глотании или жевании
Приступы неконтролируемых эмоций, таких как плач или смех, вызванные псевдобульбарным аффектом (PBA). (См. Ответы на часто задаваемые вопросы )

Ранние симптомы БАС / болезни двигательных нейронов могут быть отмечены как повышенная неуклюжесть, такая как спотыкание, падение предметов или трудности с мелкой моторикой, например письмо или застегивание пуговиц.

Прогрессирование БАС

То, как прогрессирует боковой амиотрофический склероз, зависит от человека. Большинство людей испытывают эти симптомы по мере ослабления различных мышц:

Неспособность ходить
Будучи неспособным стоять
Утрата возможности пользоваться руками и руками
Проблемы с глотанием или жеванием, приводящие к кашлю или удушью во время еды или питья.
Имея трудности с разговором
Затрудненное дыхание
Потеря веса

Большинство людей с БАС сохраняют свою память, способность рассуждать и принимать решения. Это сохраняющееся осознание может привести к депрессии по мере прогрессирования физического аспекта БАС. В небольшом количестве случаев у человека с БАС может развиться деменция.

При поражении дыхательных мышц человеку потребуется поддержка аппарата искусственной вентиляции легких, чтобы продолжить дыхание. Люди с БАС также подвержены риску развития аспирационной пневмонии , вызванной вдыханием пищи или содержимого желудка.

Полезно знать: БАС не влияет на органы чувств, такие как зрение, слух и осязание. Это также обычно не влияет на мочевой пузырь.

Причины бокового амиотрофического склероза (БАС)

Боковой амиотрофический склероз возникает, когда определенные типы нервных клеток, называемые нейронами, дегенерируют и умирают. Моторные нейроны контролируют мышечные действия, которыми можно управлять по собственному желанию, например ходьбу, речь и дыхание. Обычно верхние мотонейроны головного мозга передают сообщения нижним мотонейронам спинного мозга, а оттуда — мышцам. Без воздействия нервов мышцы не двигаются, поэтому они становятся слабыми и истощенными. Когда у человека БАС, начинают умирать как верхние, так и нижние двигательные нейроны. Именно участие моторных нейронов привело к тому, что это состояние называется заболеванием моторных нейронов.

Что вызывает БАС, неизвестно. У мужчин вероятность развития БАС несколько выше, чем у женщин, и у большинства людей это заболевание развивается в возрасте от 55 до 75 лет.

Некоторые исследования показывают, что у ветеранов вооруженных сил БАС может быть в два раза чаще. Считается, что это связано с воздействием токсинов окружающей среды, таких как пестициды или свинец. Департамент по делам ветеранов США признает ALS условием предоставления услуг.

Семейный БАС

От 5 до 10 процентов случаев бокового амиотрофического склероза являются генетическими. Только один родитель должен быть носителем гена БАС / БДН. Считается, что существует как минимум 12 генетических мутаций, которые могут вызвать семейный БАС.

Диагностика бокового амиотрофического склероза (БАС)

Диагностика бокового амиотрофического склероза проводится путем оценки симптомов и прохождения медицинского осмотра неврологом. Единого диагностического теста на БАС не существует. Однако необходимо пройти несколько тестов, чтобы подтвердить диагноз и исключить другие возможные причины симптомов, такие как ВИЧ, полиомиелит или вирус Западного Нила.

Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимы четыре критерия:

Дегенерация нижних мотонейронов в спинном мозге и стволе мозга Дегенерация верхних мотонейронов в головном мозге
Симптомы начинаются в одной части тела и распространяются на другие части тела Отсутствие других объяснений симптомов

Тесты, которые используются для диагностики БАС / БДН, включают:

Электромиограмма (ЭМГ), при которой используются иглы для измерения электрических сигналов между нервами и мышцами.
Исследование нервной проводимости (NCS), при котором используются электродные пластыри для измерения электрических сигналов вдоль нервов.
Магнитно-резонансная томография (МРТ), позволяющая получить изображения головного и спинного мозга.
Люмбальная пункция (спинномозговая пункция), при которой между двумя позвонками вводится игла для забора спинномозговой жидкости для тестирования.
Биопсия мышц, которая используется редко и включает в себя удаление небольшого образца мышцы под местной анестезией для тестирования.
Анализы крови , чтобы исключить другие потенциальные причины симптомов

Лечение бокового амиотрофического склероза (БАС)

Лекарства от бокового амиотрофического склероза нет. Лечение включает в себя управление прогрессированием БАС и обеспечение как можно более высокого качества жизни. В последние годы наблюдается прогресс в способности управлять симптомами БАС.

Медикамент

Считается, что рилузол снижает, но не устраняет повреждение двигательных нейронов. Это может отсрочить необходимость в трахеостомии (см. Раздел «Дыхательная поддержка»). Рилузол — это таблетка, которую следует принимать два раза в день. Побочные эффекты, связанные с рилузолом, включают:

Усталость
Головокружение
Расстройство желудка и боли в животе
Понос
Боль в мышцах
Головная боль

Эдаравон — это антиоксидант, который, как было показано, замедляет выздоровление людей с БАС, возможно, замедляя повреждение нервов. Его вводят внутривенно и вводят первоначально в течение первых 14 дней 28-дневного цикла и в течение первых 10 дней в будущих 28-дневных циклах. Побочные эффекты, связанные с эдаравоном, включают:

Синяки
Головная боль
Зудящая или чешуйчатая сыпь
Затрудненное дыхание, хрипы и стеснение в груди

Эдаравон доступен не во всех странах.

Другие лекарства могут помочь облегчить симптомы БАС, такие как мышечные спазмы, слюнотечение и псевдобульбарный эффект.

Поддержка дыхания

По мере прогрессирования БАС и атрофии мышц, контролирующих дыхание, для облегчения дыхания можно использовать различные вмешательства:

Неинвазивная вентиляция (НИВ): используется маска или носовая трубка для подачи воздуха в нос и / или рот. Первоначально НИВ может понадобиться только ночью, но по мере прогрессирования БАС ее можно использовать постоянно.
Вспомогательный кашель: атрофия мышц, контролирующих кашель, увеличивает риск образования опасных слизистых пробок в дыхательных путях. Вспомогательное устройство от кашля может помочь очистить дыхательные пути, или может помочь дыхательная техника, называемая суммированием дыхания.
Искусственная вентиляция легких: при дальнейшей атрофии дыхательных мышц может потребоваться аппарат для надувания и спуска легких. Механическая вентиляция может осуществляться через дыхательную трубку через рот или трахеостомию. При трахеостомии хирургическим путем делается отверстие в дыхательном горле и через него вводится дыхательная трубка, которая присоединяется к аппарату искусственной вентиляции легких. Современные аппараты ИВЛ портативны и дают человеку больше независимости. После трахеотомии, хотя голосовые связки остаются на месте, трахеостомическая трубка не позволяет воздуху проходить через них, что затрудняет нормальную речь. Однако существуют клапаны, которые изменяют воздушный поток в трахеотомической трубке и обеспечивают задержку речи.

Речевая и физиотерапия

Физическая терапия может помочь человеку с БАС дольше сохранять подвижность. Упражнения могут включать:

Плавание
Велоспорт на велотренажере
Ходьба
Упражнения на растяжку

Большинству людей с БАС понадобится инвалидная коляска для передвижения, и, особенно на более поздних стадиях, может быть предпочтительна электрическая инвалидная коляска, обеспечивающая большую независимость.

Логопедия может научить людей более громким и четким методам общения , которые потребляют меньше энергии по мере деградации речевых мышц. Синтезаторы речи — вариант для более поздних стадий ALS.

Нутритивная поддержка

Предотвращение потери веса — важный аспект лечения БАС, помогающий человеку сохранить силы. Диетологи могут посоветовать продукты, которые легко проглотить, и предложить здоровую диету. На более поздних стадиях БАС может потребоваться зонд для кормления, чтобы обеспечить дополнительное питание и избежать риска удушья.

Часто задаваемые вопросы о боковом амиотрофическом склерозе (БАС)

В: Связаны ли БАС и РС?
О: Люди с рассеянным склерозом (РС) имеют состояние, при котором их нервные оболочки (миелин) повреждены. Оба состояния могут вызвать мышечную слабость и истощение, но рассеянный склероз не смертельный.РС имеет тенденцию поражать людей в более молодом возрасте, и симптомы РС могут приходить и уходить. При РС часто нарушается зрение, чего нельзя сказать о БАС.

В: Связаны ли БАС и мышечная дистрофия?
О: Мышечная дистрофия — это состояние, при котором мышечная ткань истощается, но нервы не поражаются. Обычно он передается по наследству и часто присутствует в раннем детстве. Боковой амиотрофический склероз поражает нервную систему человека.

В: Почему БАС / БДН также называют болезнью Лу Герига?
Ответ: Лу Гериг был известным бейсболистом «Нью-Йорк Янкиз». Ему был поставлен диагноз бокового амиотрофического склероза в 1939 году, и он умер в 1941 году, хотя есть некоторые современные дискуссии о том, действительно ли его смерть была вызвана неврологическими травмами, вызванными сотрясением мозга, полученным во время игры в бейсбол. Лу Гериг был первым известным человеком, у которого развился БАС в Соединенных Штатах, поэтому это состояние стало широко ассоциироваться с ним.

В: Всегда ли БАС фатален?
Ответ: Да. Большинство людей с боковым амиотрофическим склерозом умирают от дыхательной недостаточности в течение трех-пяти лет после появления первых симптомов. Однако ожидаемая продолжительность жизни людей с БАС может быть больше: 10 процентов людей с БАС проживут еще 10 лет, а 5 процентов — еще 20 лет или больше.

В: Является ли БАС генетическим?
О: В большинстве случаев бокового амиотрофического склероза причина неизвестна. Однако считается, что примерно в 5-10% случаев это генетический фактор. См. Раздел «Семейный БАС».

В: Что такое псевдобульбарный аффект?
О: Псевдобульбарный аффект (ПБА) — это состояние, вызывающее неконтролируемый смех и плач, что не соответствует ситуации. Человек может громко смеяться над шуткой, которую другие находят лишь слегка забавной, или может заплакать в ответ на грустное телешоу. Плач чаще, чем смех, и ПБА можно принять за депрессию. Однако настроение человека с псевдобульбарным аффектом между эпизодами нормальное.

Другие названия бокового амиотрофического склероза

Болезнь Лу Герига
Боковой амиотрофический склероз ( БАС )
Болезнь Шарко
Заболевание двигательных нейронов
БДН

Источники:

Ассоциация ALS. «Что такое БАС?» Accessed 3 июля, 2018. ↩

Ассоциация ALS. «Кто болеет БАС?» Июнь 2016 г. Проверено 3 июля 2018 г. ↩ ↩

Медицинский журнал Новой Англии. «Боковой амиотрофический склероз.» Июль 2017 г. Проверено 3 июля 2018 г. ↩

Scientific American. «Как Стивен Хокинг пережил 70 лет с БАС?» Январь 2012 г. Проверено 3 июля 2018 г. ↩

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. «Информационный бюллетень о боковом амиотрофическом склерозе (БАС)». Июнь 2013 г. По состоянию на 3 июля 2018 г. ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩

Ассоциация ALS. «Симптомы и диагностика». Проверено 3 июля 2018 г. ↩ ↩ ↩

Ассоциация мышечной дистрофии. «БАС: боковой амиотрофический склероз». Accessed 3 июля, 2018. ↩

Национальная организация по редким заболеваниям. «Боковой амиотрофический склероз.» Accessed 3 июля, 2018. ↩

MedlinePlus. «Аспирационная пневмония.» Июль 2017 г. Проверено 3 июля 2018 г. ↩

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. «Информационный бюллетень о заболеваниях двигательных нейронов». Март 2012 г. По состоянию на 3 июля 2018 г. ↩

Департамент США по делам ветеранов. «Секретарь VA считает БАС предположительно компенсируемым заболеванием». Сентябрь 2008 г. Проверено 3 июля 2018 г. ↩

Ассоциация мышечной дистрофии. «Диагноз». Проверено 3 июля 2018 г. ↩ ↩

Медицина Джона Хопкинса. «Электромиография (ЭМГ)». Accessed 3 июля, 2018. ↩

Медицина Джона Хопкинса. «Исследования нервной проводимости». Accessed 3 июля, 2018. ↩

MedlinePlus. «Рилузол». Декабрь 2017 г. Проверено 3 июля 2018 г. ↩

MedlinePlus. «Инъекция Эдаравона». Июнь 2017 г. Проверено 3 июля 2018 г. ↩

Ассоциация мышечной дистрофии. «Медицинское управление.» Проверено 3 июля 2018 г. ↩ ↩ ↩

Национальный институт сердца, легких и крови. «Трахеостомия». Accessed 3 июля, 2018. ↩

Медицина Джона Хопкинса. ↩

Общество ALS Канады, «ALS, MS и MD». Проверено 3 июля 2018 г. ↩ ↩