Кистозный фиброз — муковисцидоз

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает легкие и поджелудочную железу, но также может поражать другие части тела, включая печень, почки и кишечник. Заболевание вызвано дефектом гена CFTR, который помогает белкам производить и высвобождать секреты организма, в результате чего эти секреты становятся густыми и липкими. Дополнительные симптомы могут включать соленую кожу, проблемы с пищеварением и плохой рост у детей.

Муковисцидоз можно обнаружить при рождении с помощью обычных тестов, при этом симптомы впервые появляются в раннем детстве и со временем постепенно ухудшаются. Доступны варианты лечения, которые помогают справиться с этим заболеванием, но в большинстве случаев продолжительность жизни сокращается.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и симптомы муковисцидоза обычно начинают проявляться примерно через 6-8 месяцев после рождения, хотя это может значительно отличаться от человека к человеку. Симптомы, как правило, различаются в зависимости от возраста и могут поражать разные участки тела.

Пищеварительные симптомы CF

Одна из основных областей, на которую влияет это состояние, — это поджелудочная железа, железистый орган, расположенный в желудочно-кишечном тракте или кишечнике. Поджелудочная железа обычно вырабатывает пищеварительные секреции, содержащие ферменты, которые выходят из поджелудочной железы в двенадцатиперстную кишку, чтобы помочь переваривать пищу. Муковисцидоз может блокировать отток этих пищеварительных секретов, влияя на способ переваривания пищи. Это может привести к:

• Обильный, жирный стул с неприятным запахом
• Вздутие живота
• Запор
• Недоедание и плохой рост
• Легочные симптомы МВ

Муковисцидоз также может вызывать образование в легких более густой, чем обычно, мокроты или мокроты. Как следствие, бактерии могут попасть в дыхательные пути, вызывая инфекцию и воспаление. В этом случае симптомы могут включать:

• Постоянный кашель, обычно сопровождающийся отхождением мокроты.
• Хрипы
• Одышка
• Рецидивирующие инфекции грудной клетки

У новорожденных с муковисцидозом может быть длительная желтуха , а также кишечная непроходимость кишечника — состояние, при котором кишечник забивается меконием. Это темное липкое вещество, которое образуется незадолго до рождения и обычно выделяется во время первого стула новорожденного. Если кишечник забивается меконием, может потребоваться хирургическое вмешательство.

У некоторых людей с МВ также могут развиться вторичные состояния, такие как диабет , остеопороз , проблемы с печенью и мужское бесплодие.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — одно из наиболее частых наследственных заболеваний.Это вызвано дефектом гена CFTR на хромосоме 7. Ген CFTR контролирует то, как ионы натрия и хлорида (соли) перемещаются внутрь и из клеток организма. У людей с муковисцидозом из-за дефекта гена в клетки попадает слишком много натрия, что, в свою очередь, приводит к тому, что слишком много воды попадает в клетки, оставляя слишком мало воды снаружи. Это приводит к тому, что секреты извне клеток становятся слишком густыми.

Ген CFTR может иметь более тысячи различных дефектов. Тип дефекта может влиять на степень тяжести муковисцидоза.

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что для наследования заболевания человек должен получить два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Люди с одним геном муковисцидоза известны как носители и обычно ведут нормальный образ жизни. Однако они могут передать ген муковисцидоза своим детям.

Муковисцидоз гораздо чаще встречается у людей белого европейского происхождения, чем у людей из любой другой этнической группы. По оценкам, в настоящее время в Соединенных Штатах с этим заболеванием живут около 30 000 человек, и ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев.

Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз диагностируется после различных анализов. В Соединенных Штатах 75 процентам людей с этим заболеванием ставится диагноз к 2 годам.

Тесты для диагностики муковисцидоза включают:

• Скрининг новорожденных: все штаты США и многие страны мира регулярно проверяют новорожденных на МВ. Это может включать генетический тест для проверки дефекта гена и / или анализ крови для выявления проблем с поджелудочной железой.
• Потовый тест: если после первоначального тестирования есть подозрение на CF, для подтверждения диагноза можно использовать потовый тест. Этот тест включает в себя анализ образца пота, чтобы узнать, сколько в нем соли. Аномально высокий уровень может указывать на CF.
• Другие тесты: Если подтверждается CF, могут быть проведены другие тесты для проверки наличия осложнений. Они могут включать ультразвуковое сканирование, рентген и биопсию.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза обычно требует работы разноплановой команды специалистов по МВ, медсестер, диетологов, респираторных терапевтов, физиотерапевтов и социальных работников, среди прочих. Это необходимо для лечения множества и разнообразных симптомов заболевания. Хотя в настоящее время лечения муковисцидоза нет, в большинстве случаев его можно эффективно лечить.

Диапазон возможных методов лечения муковисцидоза велик и зависит от испытываемых симптомов. Следующее следует рассматривать как общий обзор некоторых из наиболее часто используемых методов лечения, а не как исчерпывающий список.

Методы лечения поджелудочной железы

Большинство людей с муковисцидозом будут испытывать трудности с перевариванием пищи. Диетолог составит подробный план питания, как правило, с высоким содержанием жиров и углеводов, чтобы помочь в борьбе с этим. Также могут потребоваться ферментные добавки , обычно при каждом приеме пищи.

Методы лечения легких

Чтобы очистить дыхательные пути от мокроты, часто необходима физиотерапия, особенно с упором на грудную клетку. Физиотерапевт продемонстрирует, как это делается, чтобы родители и опекуны могли провести процедуру дома. Как правило, ребенок лежит лицом вниз и применяется специальная техника похлопывания по груди, которая способствует откашливанию слизи. Детей и взрослых с муковисцидозом также обычно поощряют как можно больше заниматься физической активностью, например бегом или плаванием.

Антибиотики также являются частым аспектом лечения муковисцидоза. Многие люди с этим заболеванием будут регулярно принимать длительные курсы лечения, особенно при развитии инфекций грудной клетки. Если инфекция тяжелая, может потребоваться внутривенный прием антибиотиков.

Другие варианты лечения проблем, связанных с легкими, включают ингаляторы, использование кислорода, которое в некоторых случаях может потребоваться в течение ночи, а также лекарства, такие как дорназа альфа, ибупрофен и азитромицин.

В тяжелых случаях, если состояние не поддается лечению, может потребоваться пересадка легкого . В случае успеха это может принести значительное облегчение, но, как и все основные хирургические процедуры, сопряжено с множеством рисков.

Профилактика муковисцидоза

Муковисцидоз как генетическое заболевание невозможно предотвратить. Во многих странах младенцев обследуют вскоре после рождения, чтобы гарантировать, что лечение будет начато как можно раньше.

Для людей, обеспокоенных возможностью быть носителем муковисцидоза, доступны генетическое консультирование и тестирование. Тестирование может помочь выявить наличие дефектного гена, а консультирование может помочь людям лучше понять последствия тестирования, а также типичный образец прогрессирования состояния и доступные варианты лечения.

Чтобы предотвратить передачу потенциально вредных бактерий, людям, у которых уже есть муковисцидоз, следует избегать общения с другими людьми с этим заболеванием, особенно в помещении. Бактерии, такие как Burkholderia cepacia complex и Pseudomonas aeruginosa, представляют небольшой риск для людей без МВ, но могут оседать в легких и причинять вред тем, кто это делает. Поэтому следует избегать таких действий, как собрания, совместное использование комнат и совместное использование объектов.

Прогноз муковисцидоза

Благодаря улучшенным методам лечения и лучшему пониманию за последние несколько десятилетий типичная продолжительность жизни человека с муковисцидозом резко улучшилась, и примерно 80 процентов детей, у которых диагностировано это заболевание, доживают до взрослого возраста.

Однако муковисцидоз остается серьезным заболеванием, ограничивающим жизнь. Прогноз обычно отличается от человека к человеку в зависимости от тяжести состояния, имеющихся симптомов, а также доступных вариантов лечения. Сегодня многие люди с муковисцидозом доживают до 30 лет, а дети, которым сегодня поставлен диагноз, доживают до 40 или 50 лет. Однако смертность в детстве или в раннем взрослом возрасте все еще возможна.

Часто задаваемые вопросы о муковисцидозе

В: Есть ли лекарство от муковисцидоза?
О: Нет. В настоящее время не существует лекарства от муковисцидоза. Хотя методы лечения и продолжительность жизни значительно улучшились за последние несколько десятилетий, это состояние остается пожизненным.

В: Муковисцидоз преобладает или рецессивен?
О: Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что для передачи этого заболевания требуются две копии дефектного гена, одна от матери и одна от отца. Если унаследован только один ген, этот человек становится носителем. Обычно они живут нормальной жизнью, но могут передать это заболевание другим.

В: Муковисцидоз заразен?
О: Нет, муковисцидоз не заразен. Это наследственное заболевание, то есть оно может передаваться только генетически. Однако, если у человека с муковисцидозом развивается бактериальная или вирусная инфекция легких, это заразно для людей с муковисцидозом или без него. Чтобы предотвратить передачу инфекции, людям с заразной инфекцией легких следует принимать меры по ограничению контакта с другими людьми до тех пор, пока состояние не исчезнет.