Что такое семейная гиперхолестеринемия?

Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное заболевание, характеризующееся высоким уровнем общего холестерина и, в частности, повышенным уровнем липопротеинов низкой плотности, также известных как ЛПНП или «плохой» холестерин. Холестерин — это восковой жир, который естественным образом встречается в организме и содержится во всех клетках организма. ЛПВП и ЛПНП представляют собой жировые белки, известные как липопротеины, которые играют роль в транспорте холестерина. Когда накапливается слишком много холестерина ЛПНП, человек подвергается риску атеросклероза и ишемической болезни сердца.

Поскольку это заболевание является генетическим, полностью вылечить его невозможно. Тем не менее, с этим можно справиться, сочетая изменения образа жизни и медикаментозное лечение.

медицина

Причины семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия — это генетическое заболевание, вызванное мутировавшим геном. Эта мутация нарушает способность организма удалять липопротеины низкой плотности из крови, как обычно, что приводит к повышению уровня холестерина.

Состояние является аутосомно-доминантным, что означает, что мутация гена может быть унаследована, если только один из родителей является носителем. В этих случаях состояние известно как гетерозиготная FH. В редких случаях, когда оба родителя являются носителями, передается особенно тяжелая разновидность семейной гиперхолестеринемии, известная как гомозиготная СГ.

Состояние отличается от стандартной гиперхолестеринемии своей наследственной природой. У любого может развиться гиперхолестеринемия, которая обычно вызвана нездоровым образом жизни, тогда как семейная гиперхолестеринемия может развиться только у тех, у кого есть семейный анамнез. Стандартный высокий уровень холестерина обычно развивается у пожилых людей, тогда как генетическое разнообразие присутствует с рождения и имеет тенденцию быть более агрессивным.

Признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии

Во многих случаях, особенно у молодых людей, не будет очевидных симптомов семейной гиперхолестеринемии. Однако, если признаки и симптомы проявляются, они могут включать:

  • Ксантомы: жировые отложения на коже, которые обычно появляются на руках, коленях, ягодицах, локтях и лодыжках.
  • Ксантелазмы: отложения холестерина вокруг век.
  • Arcus senilis: кольцо белого цвета вокруг роговицы.
  • Артралгия (боль в суставах)
  • Тендинит (воспаление сухожилий)
  • История необычных поражений кожи
  • По крайней мере, у одного из родителей тяжелая гиперхолестеринемия.

Однако наиболее значительным последствием семейной гиперхолестеринемии является заболевание сердца . В случаях гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии признаки атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания, такие как стенокардия и сердечный приступ , появятся в среднем возрасте, если это состояние не лечить. В случаях гомозиготной гиперхолестеринемии симптомы возникают в детстве, и многие люди с этим заболеванием умирают в возрасте до 20 лет. Заболевания сердца могут привести к потенциально опасным для жизни осложнениям, таким как сердечный приступ.

Диагностика семейной гиперхолестеринемии

Диагностика семейной гиперхолестеринемии обычно включает три этапа: изучение истории болезни пострадавшего, физикальное обследование и анализы крови.

Медицинская история

Поскольку семейная гиперхолестеринемия является наследственной, врачи сначала узнают о семейной истории болезни человека. Особое внимание будет уделено родителям, которые являются носителями расстройства. В некоторых случаях генетическая форма состояния может быть ошибочно диагностирована как стандартная гиперхолестеринемия или может вообще не быть диагностирована, а это означает, что можно неосознанно подвергаться риску развития генетической формы состояния.

Физикальное обследование

Врачи также проведут полное медицинское обследование, чтобы помочь диагностировать семейную гиперхолестеринемию. Особое внимание будет уделено проверке жировых отложений на коже рук, лодыжек, коленей, локтей и др. и вокруг глаз — один из наиболее распространенных внешних симптомов высокого уровня холестерина. Врач также проведет тщательное обследование сердечно-сосудистой системы.

Анализы крови

Анализы крови будут назначены для подтверждения диагноза семейной гиперхолестеринемии. Анализы крови проверяют уровень общего холестерина у человека (холестерин ЛПВП и ЛПНП), а также определенное количество холестерина ЛПНП.

У взрослых с этим заболеванием обычно общий уровень холестерина составляет около 300 миллиграммов на децилитр и выше, тогда как у детей он составляет около 250 миллиграммов на децилитр и выше. Уровни холестерина ЛПНП обычно составляют около 220 миллиграммов на децилитр и более у взрослых и около 170-200 миллиграммов на децилитр и более у детей.

Однако точные вовлеченные уровни будут различаться в зависимости от того, является ли состояние гетерозиготной или гомозиготной семейной гиперхолестеринемией. При гетерозиготной СГ уровни ЛПНП обычно выше 250 мг/дл, от 290 до 300 мг/дл и увеличиваются с возрастом. У людей моложе 20 лет уровень ЛПНП выше 200 мг/дл свидетельствует о гетерозиготной СГ.

Однако при гомозиготной СГ уровни общего холестерина и ЛПНП выше 600 мг/дл типичны как для взрослых, так и для детей.

Генетические тесты также могут быть использованы для определения наличия дефектного гена, а тест на фибробласты (клетки соединительной ткани) может позволить врачам увидеть, как организм поглощает холестерин.

Подробнее о результатах анализа крови »

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Лечение семейной гиперхолестеринемии направлено на снижение риска сердечных заболеваний или сердечного приступа. Обычно он сочетает в себе использование:

  • Лекарства: Статины (лекарства, помогающие снизить уровень ЛПНП в крови) обычно назначают для лечения семейной гиперхолестеринемии. Как правило, они эффективны, но могут быть необходимы на протяжении всей жизни человека. Другое лекарство, эзетимиб, также может быть назначено вместе со статинами, если только статины неэффективны. Лечение пациентов с СГ, особенно с гомозиготной СГ, в идеале должно проводиться специалистом по липидам.
  • Изменения в питании и образе жизни. Борьба с высоким уровнем холестерина может также включать выбор здорового образа жизни, например отказ от табачных изделий, чрезмерного употребления алкоголя и сохранение физической активности. Изменения диеты также могут быть необходимы. Это будет сосредоточено на том, чтобы избегать насыщенных жиров, присутствующих в пищевых продуктах, таких как молочные продукты, мясо и выпечка. Вегетарианский или даже веганский образ жизни может быть лучшим вариантом для людей с СГ.

Прогноз семейной гиперхолестеринемии

Прогноз семейной гиперхолестеринемии зависит от того, насколько точно человек следует рекомендациям по образу жизни и диете, а также от того, насколько хорошо организм реагирует на лекарства. Изменения в образе жизни и лекарства могут помочь значительно отсрочить сердечные заболевания или сердечный приступ.

Те, у кого гомозиготная СГ, как правило, получают менее благоприятный прогноз, как и те, у кого возникают ранние осложнения, такие как проблемы с сердцем в детстве.

Часто задаваемые вопросы о семейной гиперхолестеринемии

В: Какова продолжительность жизни людей с семейной гиперхолестеринемией?
Ответ: Без лечения ожидаемая продолжительность жизни людей с семейной гиперхолестеринемией может сократиться примерно на 15–30 лет. Однако у людей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией ожидаемая продолжительность жизни может составлять всего 20 лет или меньше. Однако лечение может управлять состоянием и привести к значительному улучшению прогноза.

В: Можно ли лечить семейную гиперхолестеринемию без использования статинов?
О : Статины обычно являются предпочтительными препаратами для лечения высокого уровня холестерина. Однако, если возникают побочные эффекты или статины недоступны по разным причинам, вместо них можно использовать другие лекарства. К ним относятся ингибиторы абсорбции холестерина, секвестранты и ниацин или витамин B-3. Выбор метода лечения всегда должен решаться на основе рекомендаций медицинского работника