Что такое врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз — это заболевание, которое может поражать новорожденных. Слово врожденный означает наличие при рождении или до рождения, в то время как гипотиреоз означает недостаточный уровень гормона щитовидной железы. Хотя врожденный гипотиреоз является серьезным заболеванием, его обычно можно обнаружить и лечить достаточно рано, чтобы предотвратить осложнения, благодаря регулярным обследованиям после рождения во многих частях мира.

Щитовидная железа — это небольшая железа в форме бабочки, которая находится в нижней части шеи, чуть ниже голосового аппарата. Гормоны, выделяемые щитовидной железой, контролируют рост и обмен веществ в организме. Они влияют на ключевые физические процессы, такие как частота сердечных сокращений, пищеварение, вес и температура. Достаточный уровень гормона щитовидной железы необходим для здорового физического и умственного развития ребенка.

Врожденный гипотиреоз поражает примерно одного из 2000-4000 новорожденных. и было обнаружено, что чаще встречается у младенцев женского пола. Состояние возникает, когда щитовидная железа ребенка не развивается или не функционирует должным образом. В большинстве случаев сама железа отсутствует, меньше нормы или расположена не в том месте. Тем не менее, врожденный гипотиреоз может также возникнуть, когда железа в норме, но есть проблемы с выработкой гормона щитовидной железы.

В Великобритании и многих других частях мира всех новорожденных проверяют на врожденный гипотиреоз в течение нескольких дней после рождения. Обычно используется простой анализ крови с пяточным уколом , и если результаты предполагают наличие врожденного гипотиреоза, будут проведены дополнительные тесты для подтверждения диагноза. При необходимости лечение синтетическим гормоном щитовидной железы будет начато без промедления.

Если не лечить врожденный гипотиреоз, он может привести к серьезным необратимым умственным нарушениям и замедлению роста. Однако при своевременном надлежащем лечении и наблюдении прогноз отличный, и младенцы с врожденным гипотиреозом обычно вырастают и ведут нормальный, здоровый образ жизни.

горло

Симптомы врожденного гипотиреоза

У большинства новорожденных с врожденным гипотиреозом нет явных признаков этого состояния. Это может быть связано с тем, что они получили гормоны щитовидной железы своей матери перед родами. Они также могут производить небольшое количество самостоятельно.

Однако некоторые дети, страдающие врожденным гипотиреозом, могут быть менее активными, много спать и их трудно кормить. Если врожденный гипотиреоз тяжелый, могут также присутствовать следующие признаки и симптомы:

  • Слабый плач
  • Плохое кормление
  • Запор
  • Сухая кожа
  • Плохой мышечный тонус (вялость)
  • Холодные руки и ноги — они также могут быть пятнистыми
  • Длительная желтуха , когда кожа имеет желтый цвет.
  • Опухшее лицо
  • Большой язык
  • Опухший живот
  • Пупочная грыжа
  • Большие роднички, которые являются мягкими пятнами на голове ребенка.

Важно, чтобы новорожденный ребенок был как можно раньше обследован на врожденный гипотиреоз, чтобы предотвратить осложнения.

Во многих странах младенцы проходят скрининг достаточно скоро после рождения, чтобы у них, как правило, не было симптомов врожденного гипотиреоза. Однако в редких случаях у ребенка с этим заболеванием могут появиться симптомы сразу после рождения.

В тех частях мира, где скрининг не проводится, у ребенка изначально могут не проявляться симптомы врожденного гипотиреоза, но обычно симптомы развиваются в первые несколько месяцев после рождения.

Причины врожденного гипотиреоза

Самая частая причина врожденного гипотиреоза — нарушение развития щитовидной железы ребенка. Железа может отсутствовать, быть меньше, чем обычно, или расположена не в той части шеи. Неизвестно, почему это происходит, но порок развития обычно не передается по наследству, а это означает, что братья и сестры вряд ли родятся с таким же заболеванием щитовидной железы.

К другим менее частым причинам врожденного гипотиреоза относятся:

  • Проблемы с метаболизмом гормона щитовидной железы; это может быть унаследовано
  • Проблемы с гипоталамусом или гипофизом, двумя очень важными, связанными частями мозга, которые регулируют большое количество процессов в организме.
  • Дефицит йода у родителей во время беременности , хотя в развитых странах это редкость.
  • Высокий уровень антител к щитовидной железе у родителя во время беременности
  • Антитиреоидные препараты, принимаемые во время беременности, в небольшом количестве случаев.

Чрезмерное потребление йода, врожденные гемангиомы печени (незлокачественные разрастания кровеносных сосудов) и определенные генные мутации также могут быть факторами развития врожденного гипотиреоза.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Во многих странах вскоре после рождения все новорожденные проходят скрининг на врожденный гипотиреоз. Это делается в больнице с помощью укола булавкой, при котором берется небольшое количество крови, обычно из пятки ребенка, чтобы проверить уровень гормонов щитовидной железы. Обычно ребенка одновременно проверяют на наличие других состояний, таких как муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия .

Если уровень гормонов щитовидной железы у ребенка выходит за пределы допустимого диапазона, врач назначит дополнительные анализы крови, чтобы подтвердить диагноз врожденного гипотиреоза. Они также могут попросить провести ультразвуковое исследование щитовидной железы, чтобы оценить физическое состояние щитовидной железы. Лечение будет начато немедленно.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза обычно включает прием лекарств, наблюдение и оценку развития ребенка.

Медикамент

Стандартным лечением врожденного гипотиреоза является назначение синтетического гормона щитовидной железы в форме левотироксина (L-T4). Во многих случаях необходимо будет принимать левотироксин пожизненно, даже в более зрелом возрасте.

Левотироксин выпускается в таблетках, которые следует измельчить и давать ребенку с небольшим количеством воды или молока каждый день. Врач посоветует необходимую дозу, а также какие продукты нельзя давать ребенку до и после приема лекарства. Это важно не смешивать таблетки с соевой формулой или любого препаратом , содержащим концентрированное железом или кальций. Когда ребенок подрастет, он может глотать таблетки самостоятельно, запивая стаканом воды. Дозу нужно будет корректировать по мере взросления ребенка.

Своевременное и правильное лечение левотироксином, как правило, может предотвратить осложнения от врожденного гипотиреоза. Лекарство обычно считается безопасным и не имеет побочных эффектов при правильной дозировке. Если доза будет слишком низкой, могут развиться симптомы гипотиреоза , а слишком высокая доза может привести к симптомам гипертиреоза .

Мониторинг

Во многих случаях врач порекомендует работать с детским эндокринологом, специалистом по детским состояниям, связанным с гормонами, чтобы помочь справиться с врожденным гипотиреозом ребенка по мере его взросления.

Ребенку необходимо будет проходить регулярные медицинские осмотры, чтобы убедиться, что уровень гормонов щитовидной железы достаточен для здорового роста и развития. Также потребуются регулярные анализы крови . До тех пор, пока ребенку не исполнится один год, анализы, как правило, необходимо проводить каждые один-три месяца или чаще. После этого можно будет снизить частоту анализов крови. При необходимости врач скорректирует дозу левотироксина.

Оценка развития

Врач также будет следить за ростом, весом и общим ростом и развитием ребенка. Они будут периодически оценивать языковые и коммуникативные навыки, двигательные способности и поведение ребенка.Если это кажется необходимым, врач может порекомендовать провести формальную оценку развития ребенка. Если возникают какие-либо задержки в речи или обучении, часто можно организовать программу раннего вмешательства, чтобы помочь ребенку.

Профилактика врожденного гипотиреоза

Как правило, предотвратить врожденный гипотиреоз невозможно.Однако беременным людям с заболеваниями щитовидной железы в анамнезе, а также тем, кто принимает какие-либо лекарства или добавки, рекомендуется проконсультироваться с практикующими врачами до, во время и после беременности в интересах оптимального управления здоровьем.

Читайте о тиреоидите »

Часто задаваемые вопросы о врожденном гипотиреозе

В: Будет ли нормально расти ребенок с врожденным гипотиреозом?
О: Если ребенку с врожденным гипотиреозом поставят диагноз и вылечят его вовремя и правильно, прогноз будет отличным. У ребенка хорошие шансы на нормальный, здоровый образ жизни. Однако, если диагноз и лечение откладываются, могут возникнуть серьезные проблемы с развитием.

У младенцев с тяжелым врожденным гипотиреозом возможны долгосрочные нейрокогнитивные, то есть психические, эффекты. Если лечение не начато вовремя или дозировка или введение левотироксина неправильные, у ребенка может наблюдаться задержка в развитии.

В: Излечим ли врожденный гипотиреоз?
О: Детей, у которых с рождения снижена активность щитовидной железы, можно лечить синтетическим гормоном щитовидной железы . Во многих случаях это лекарство необходимо принимать пожизненно. Некоторые младенцы могут испытывать преходящий гипотиреоз, когда заболевание проходит со временем. Однако никогда не следует предполагать, что проблема с щитовидной железой у ребенка исчезнет сама по себе. Важно соблюдать план лечения, рекомендованный врачом, чтобы избежать серьезных осложнений.

В: Безопасен ли левотироксин для младенцев?
Ответ: Да. Левотироксин — синтетическая версия гормона щитовидной железы, вырабатываемого здоровыми щитовидной железой. Он очень эффективен и считается безопасным для ежедневного приема младенцев, детей и взрослых с гипотиреозом. Однако важно регулярно проверять уровень щитовидной железы ребенка и при необходимости корректировать дозу левотироксина. Это связано с тем, что слишком большое количество левотироксина может вызвать [симптомы гипертиреоза] ( симптомы гипертиреоза , в то время как слишком небольшое количество может привести к симптомам гипотиреоза .

В: Передается ли врожденный гипотиреоз в семье?
Ответ: В небольшом количестве случаев врожденный гипотиреоз вызывается наследственным заболеванием . В этих случаях сама щитовидная железа обычно кажется здоровой, но существует проблема с производством гормона щитовидной железы. Если врач подозревает наследственное заболевание, он может направить ребенка и родителей к специалисту по генетике для подтверждения диагноза и рекомендаций по планированию семьи в будущем.

В: Врожденный гипотиреоз — это аутоиммунное заболевание?
Ответ: Существует ряд возможных причин врожденного гипотиреоза . Менее распространенной причиной является наличие антител к щитовидной железе.у матери во время беременности, что может быть связано с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы . Однако это не означает, что врожденный гипотиреоз является аутоиммунным заболеванием.

В: Редко ли врожденный гипотиреоз?
Ответ: Врожденный гипотиреоз встречается примерно у одного из 2000-4000 новорожденных.

Другие названия врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз иногда также называют:

  • CH или CHT
  • Снижение активности щитовидной железы с рождения
  • Врожденный неядовитый гипотиреоз
  • Дефицит гормона щитовидной железы при рождении
  • Врожденный гипотиреоз
  • Кретинизм (устаревший, уничижительный)
  • Врожденная микседема

Пациент. «Детство и врожденный гипотиреоз». 17 апреля 2014 г. По состоянию на 11 декабря 2017 г. ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩

Педиатрическое эндокринное общество. «Врожденный гипотиреоз: руководство для семей». 2014. По состоянию на 11 декабря 2017 г. ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩

Скрининг, технологии и исследования в области генетики. «Врожденный гипотиреоз». 12 декабря 2012 г. По состоянию на 11 декабря 2017 г. ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩

NHS Choices. «Тиреоидит». 19 сентября 2017 г. По состоянию на 11 декабря 2017 г. ↩

Своевременно. «Клинические особенности и выявление врожденного гипотиреоза». 14 ноября 2017 г. По состоянию на 11 декабря 2017 г. ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩

Сиротка. «Врожденный гипотиреоз». Август 2010 г. По состоянию на 11 декабря 2017 г. ↩ ↩ ↩

Британский фонд щитовидной железы. «Врожденный гипотиреоз». 2015. По состоянию на 15 декабря 2017 г. ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩ ↩

Антитела — это белки иммунной системы, которые обычно атакуют бактерии и вирусы, но могут ошибочно атаковать щитовидную железу или другие части тела. ↩ ↩

Журнал «Орфанет редких болезней». «Врожденный гипотиреоз». Июнь 2010 г. По состоянию на 19 декабря 2017 г. ↩

Викторианское агентство медицинской информации. «Гипотиреоз у новорожденных». 21 ноября 2018 г. Проверено 4 марта 2019 г. ↩

Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. «Преходящий врожденный гипотиреоз и гипертиротропинемия: нормальная функция щитовидной железы и физическое развитие в возрасте 6–14 лет». Апрель 1996 г. По состоянию на 4 марта 2019 г. ↩